ダウン症ってどんな病気？？

【ダウン症候群の種類】

●標準型（不分離型）２１トリソミー、
●転座型、
●モザイク型

■標準型２１トリソミー：
ダウン症全体の９０ー９５％これは通常第１減数分裂期での不分離によります。

（８０％）が、第２減数分裂時におこることもあります。

両親は一般に正常な染色体数を持っており、子供が偶発的にトリソミーになったのです。

■モザイク型：
ダウン症全体の１％ー３％２１トリソミー接合体（８０％）や正常細胞接合体での体細胞分裂における不分離で生じます。

このような場合は完全型に比べて臨床像は軽くなります。

通常、両親の染色体数は正常ですが、偶発的な染色体の不分離が受精卵の細胞分裂時に起こり、

子供の細胞の一部がトリソミーとなっているものです。

■転座型：
ダウン症全体の５％ー６％ダウン症の転座は、

２１番染色体が付随体をもつD群（１３、１４、１５番）またはG群（２１番２２番）のひとつと付随体同士の融合により生じます。

転座型は、ダウン症全体の約５％ですが、その半分は散発性転座、つまり両親の染色体は正常です。

あとの半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見らます。

この家系には、保因者の先祖や兄弟、ダウン症の姉兄に同じタイプの保因者が見つかる可能性があります。