ダウン症ってどんな病気？？

【染色体とは】

　私たちの体は小さく分けていくと、すべて細胞というひとつの基本単位に行き着きます。

細胞はそのひとつひとうの中に私たちの体が生きてゆくために必要なそして、子孫を作るために必要な遺伝情報を持っています。

それは、細胞の中の核と呼ばれる特別な部分（核膜で囲まれている）に保管されています。

その遺伝情報は、DNA（デオキシリボ核酸）で担われているのです。

DNAは、デオキシリボースという五炭糖とリン酸と、塩基からなっています。

塩基は、プリン塩基のアデニン、グアニンおよびピリミジン塩基のチミン、シトシンの４種です。

この４種の文字でかかれた暗号文という形で遺伝情報が書かれています。

それらの遺伝情報のひとつひとつは遺伝子と呼ばれています。

それらの遺伝子はたくさんつながって螺旋状になり、さらに糸が巻きついたように凝縮され染色体と呼ばれる構造を作っています。

普通の状態ではそれがよく見えませんが、細胞分裂期になると塩基性染色物質で染めると、

はっきりとした形をとって見えるようになります。それが名前の由来です。

　ヒトは、４６本の染色体をもっています。

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出典：IPA「教育用画像素材集サイト」 http://www2.edu.ipa.go.jp/gz/

２２対の常染色体と２本の性を決定する染色体からなっています。

女性は２本のX染色体、男性はXY染色体を１本づつ持っています。　

常染色体は大きさの順に１から２２まで番号がついていますが、

２１番と２２番は染色体検査の初期ダウン症で過剰なのは大きい方の２１番染色体だと誤って考えられていました。

のちの研究で小さいほうの染色体だとわかりましたが、

混乱を引き起こさないために２１番と２２番の名称を逆にすることで、すでに定着していた２１トリソミーの名称がそのまま用いられています。

　ダウン症の人は、２１番染色体が１本過剰で３本あります。

２１番染色体は最も小さい常染色体のため、それに乗っている遺伝情報も少ないためか、

比較的他の染色体のトリソミーよりも軽度の先天異常です。したがって、正常に生まれて来る頻度が高いのです。